為減輕國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者及家庭臨床診治的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)病診療水平的提升并改善國(guó)內(nèi)人口健康狀況，由北京瑞洋

博惠公益基金會(huì)、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟，面向國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患群體開展 “瑞見(jiàn)－罕見(jiàn)病基因檢測(cè)資助計(jì)劃”（以下簡(jiǎn)稱為“瑞見(jiàn)項(xiàng)

目”）。

什么是罕見(jiàn)病

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病是指那些患病人數(shù)占總?cè)丝?/span> 0.65‰~1‰的疾病。《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》將

新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病稱之為罕見(jiàn)病。常見(jiàn)罕見(jiàn)病有白化病、血友病、Alport

綜合征等疾病。罕見(jiàn)病發(fā)病情況復(fù)雜，超過(guò)80%的罕見(jiàn)病是由遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻模鴥H有5%的罕見(jiàn)病存在對(duì)癥治療或

完全治愈的手段。及時(shí)準(zhǔn)確的診斷對(duì)罕見(jiàn)病患者獲得針對(duì)性的治療或生育干預(yù)指導(dǎo)至關(guān)重要。

項(xiàng)目面向人群

瑞見(jiàn)項(xiàng)目針對(duì)明確分子機(jī)制的罕見(jiàn)病，如神經(jīng)系統(tǒng)、遺傳代謝、內(nèi)分泌系統(tǒng)、五官系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等疾?。换蛘呔哂泻币?jiàn)

病臨床表現(xiàn)、遺傳特點(diǎn)、高度疑診及分子遺傳學(xué)尚未確診的患者；以及經(jīng)過(guò)初步臨床診斷，仍需要進(jìn)行基因檢測(cè)用于指導(dǎo)臨

床治療的患者。

檢測(cè)內(nèi)容

在臨床醫(yī)生綜合評(píng)估患者臨床表型及家系病史后，對(duì)符合要求的罕見(jiàn)病個(gè)人或家庭的少量血液、口腔拭子、干血斑等進(jìn)行二

代測(cè)序技術(shù)的全外顯子組基因檢測(cè)資助，具體為（單位：元/單）：

如果您身邊患者有懷疑罕見(jiàn)病但尚未進(jìn)行確診，或是已經(jīng)過(guò)初步診斷，還需要進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)指導(dǎo)后續(xù)治療的需求，

請(qǐng)撥打以下電話咨詢：

基因檢測(cè)聯(lián)系人：

張珂威：13839047900

就診地點(diǎn)：

魏武大道與新東街交叉口許昌兒童醫(yī)院

7樓西兒童康復(fù)科二病區(qū)